DASAR KROMOSOM PENURUNAN SIFAT

BAB 15

DASAR KROMOSOM PENURUNAN SIFAT

Sebelum tahun 1900, para ahli biologi belum memahami apa yang telah dilakukan oleh Gregor Mendel. Pada waktu itu, tiga ahli botani, bekerja secara terpisah melakukan penelitian perkembangbiakan tumbuhan, memperoleh hasil-hasil yang sama dengan yang didapat Mendel. Dengan menelusuri literature, Karl Correns (berkebangsaan Jerman), Erich von Tschermak (berkebangsaan Austria), dan Hugo de Vries (berkebangsaan Belanda) semuanya menemukan bahwa Mendel telah menjelaskan hasil-hasil yang sama ini 35 tahun sebelumnya. Selama tahun-tahun di antaranya, biologi telah berkembang menjadi lebih eksperimental dan kuantitatif sehingga lebih reseptif terhadap pemikiran Mendel. Namun demikian, banyak ahli biologi masih sulit atau enggan mempercayai hokum Mendel mengeni segregasi dan pemilahan independen (independent assortment) sampai bukti mempertegas bahwa prinsip-prinsip hereditas ini mempunyai dasar fisis perilaku kromosom, faktor-faktor hereditel Mendel-gen—terletak pada kromosom. Sebagai contoh, bintik-bintik putih (warna fluoresen) dalam mikrograf cahaya menunjukkan lokus dari suatu gen pada sebuah pasangan homolog kromosom manusia (yang telah beraplikasi, sehingga ada dua titik per kromosom).

MENGHUBUNGKAN MENDELISME DENGAN KROMOSOM

A.    Penurunan sifat Mendelian memiliki dasar fisis perilaku kromosom selama siklus kehidupan seksual

Pada awal 1900-an, para ahli genetika menunjukkan bahwa pergerakan-pergerakan kromosom dalam meiosis bertanggung jawab atas hokum Mendel. Sebagai contoh, kromosom dan gen keduanya hador dalam bentuk pasangan di dalam sel diploid. Kromosom-kromosom homolog berpisah dan alel-alel bersegregasi selama meiosis, dan fertilisasi memulihkan kembali kondisi berpasangan ini baik untuk kromosom maupun gen. akhirnya, muncul teori kromosom mengenai penurunan sifat. Menurut teori tersebut, gen-gen “Mendel” mempunyai lokus-lokus khusus pada kromosom, dan kromosomlah yang mengalami segresi dan pemilahan independen.

B.     Morgan melacak gen pada sebuah kromosom khusus: sains sebagai proses

Thomas Hunt Morgan, seorang ahli embriologi adalah orang pertama yan menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus. Untuk penelitiannya, Morgan memilih satu spesies lalat buah, Drosophila Melanogaster, sejenis lalat yang mudah berkembang biak. Setelah setahun mengembangbiakkan dan mencari individu-individu varian, Morgan akhirnya menemukan seekor lalat jantan dengan mata putih yang berbeda dengan warna mata normal, yaitu merah.

Setelah Morgan menemukan lalat jantan bermata putih, ia mengawinkannya dengan seekor betina bermata merah, hasilnya seluruh keturunan F1 mempunyai mata merah. Ketika Morgan mengawinkan tipe F1 satu sama lain, ia memperoleh rasio fenotipe 3:1 pada keturunan F2. Akan tetapi, karakter mata putih hanya terdapat pada jantan saja. Seluruh betina F2 mempunyai mata merah, setengah jantan lainnya bermata putih. Ternyata warna mata pada lalat terkait dengan jenis kelaminnya. Penemuannya bahwa kromosom X dalam Drosophila membawa gen untuk warna mata mendukung teori kromosom mengenai penurunan sifat.

C.     Gen-gen terpaut cenderung diwarisi bersama karena gen-gen tersebut berada pada kromosom yang sama

Gen-gen yang berada pada kromosom yang sama cenderung diwarisi bersama pada penyilangan genetic karena kromosom tersebut diteruskan sebagai satu unit. Gen-gen tersebut dikatakan sebagai gen terpaut. Lalat tipe liar mempunyai tubuh berwarna abu-abu dan sayap berukuran normal. Fenotipe mutan untuk karakter-karakter ini adalah tubuh berwarna hitam dan sayap verstigial (berkerut) yang jauh lebih kecil daripada sayap normal. Morgan menyilangkan dihibrid-dihibrid betina dengan jantan yang kedua fenotipnya mutan, yaitu tubuh berwarna hitam dan sayap vestigial. Penyilangan ini lebih mirip dengan test cross-nya Mendel daripada dengan persilangan F1 antara dua dihibrid. Morgan akan menghasilkan empat kelas fenotipe keturunan, kira-kira berjumlah sama. Hasil-hasil yang didapat ternyata sangat berbeda, terdapat jumlah yang tidak proporsional antara lalat tipe liar dengan mutan ganda di antara keturunannya. Meskipun kedua fenotipe lainnya jumlahnya lebih sedikit dibandingkan dengan yang diperkirakan berdasarkan hokum pemilahan independen, fenotipe-fenotipe ini tetap terwakili di antara keturunan hasil persilangan Morgan.

D.    Pemilahan independen kromosom-kromosom dan pindah silang menghasilkan  rekombinan-rekombinan genetic

Meiosis dan fertilisasi acak menghasilkan variasi genetik di antara keturunan organism yang bereproduksi secara seksual. Istilah umum untuk pembentukan keturunan dengan kombinasi-kombinasi baru sifat yang diwarisi dari dua induk adalah rekombinasi genetik.

Keturunan rekombinan, yang memperlihatkan kombinasi baru difa yang diwarisi dari kedua orangtua, adalah hasil dari peristiwa meiosis dan fertilisasi acak. Peristiwa-peristiwa ini mencakup pindah silang dan pemilahan bebas kromosom selama pembelahan meiosis I. frekuensi rekombinasi di bawah 50% menandakan bahwa gen-gen tersebut terpaut tetapi pindah silang telah terjadi. Dalam proses ini, kromosom-kromosom homolog yang berada dalam keadaan sinapsis selama profase meiosis I putus di titik-titik yang bersesuaian dan bertukar fragmen, menciptakan kombinasi-kombinasi baru alel yang kemudian diteruskan kepada gamet.

E.     Para ahli genetika dapat menggunakan data rekombinasi untuk memetakan lokus-lokus genetic suatu kromosom

Satu cara untuk memetakan gen-gen ialah dengan menyimpulkan urutan dan mencari indikasi kasar mengenai jarak relative antara gen-gen tersebut dari data persilangan. Semakin jauh gen-gen itu terpisah pada kromosom, semakin besar kemungkinan gen-gen itu akan terpisah selama pindah silang. Pemetaan sitologis merupakan satu teknik yang dapat menentukan secara  tepat lokus fisis suatu gen dengan mencari kaitan antara suatu fenotipe mutan dengan cacat kromosom yang terlihat pada mikroskop.

KROMOSOM-KROMOSOM SEKS

A.    Dasar kromosom seks bervariasi pada setiap organisme

Seks merupakan karakter fenotipik warisan yang biasanya ditentukan ole ada atau tidak adanya kromosom-kromosom khusus; mekanisme tepatnya bervariasi pada setiap spesies. Manusia dan mamalia lain, seperti lalat buah, memiliki system X-Y. jantan XY memberikan satu kromosom X atau satu kromosom Y pada sperma, yang berkombinasi dengan satu ovum yang mengandung satu kromosom X dari betina XX. Jenis kelamin keturunannya ditentukan pada saat konsepsi oleh apakan sperma tersebut membawa X atau Y.

B.     Gen-gen terpaut-seks memiliki pola-pola penurunan sifat yang unik

Kromosom seks membawa gen-gen tertentu untuk sifat-sifat yang tidakberkaitan dengan kelelakian atau keperempuanan. Hemophilia merupakan suatu gangguan resesif terpaut-seks yang gennya berada pada kromosom X. pada betina-betina mamalia, salah satu dari kedua kromosom X di dalam setiap sel terinaktivasi secara acak selama awal-awal perkembangan embrionik.

KESALAHAN DAN PENGECUALIAN DALAM PENURUNAN SIFAT KROMOSOM

A.    Perubahan jumlah atau struktur kromosom menyebabkan beberapa kelainan genetic

Kesalahan selama meiosis dapat mengubah jumlah kromosom per sel atau mengubah striktur masing-masing kromosom. Perubahan seperti itu dapat mempengaruhi fenotipe. Aneupeloid, jumlah kromosom yang abnormal, dapat timbul apabila gamet normal bersatu dengan gamet yang mengandung dua salinan atau tidak memiliki salinan dari suatu kromosom tertentu sebagai akibat terjadinya nondisjungsi selama meiosis. Poliploid, yang di dalamnya terdapat lebih dari dua set lengkap kromosom, dapat terjadi akibat nondisjungsi lengkap selama pembentukan gamet. Berbagai jenis susunan dapat terjadi akibat putusnya kromosom. Fragmen yang hilang menyisakan satu kromosom dengan satu delesi dan dapat menghasilkan duplikasi, translokasi, atau inverse dengan cara menempel kembali ke kromosom lain. Perubahan demikian menyebabkan beragam kelainan pada manusia, seperti Down Syndrome yang boasanya diakibatkan oleh trisomi kromosom.

B.     Efek fenotipik dari beberapa gen tergantung pada apajan gen-gen tersebut diwarisi dari ibu atau dari ayah (imprinting)

Individu-individu meng-imprint baian-bagian tertentu kromosom di dalam sel-sel penghasil gamet mereka dengan “cap” jantan atau betina, dalam bentuk metilasi. Ini memperngaruhi cara sejumlah gen diekspresikan pada keturunan. Imprinting genomic membantu pola penurunan sifat sejumlah kelainan herediter, termasuk sindrom fragile X.

C.     Gen ekstranukleus menunjukkan pola keturunan sifat non-Mendelian

Mitokondria dan kloroplast mengandung beberapa dari gen-gen mereka sendiri. Karena sitoplasma zigot berasal dari ovum, penampakan tertentu dari fenotipe keturunan semata-mata tergantung pada gen-gen sitoplasmik maternal ini. Sejumlah penyakit yang mempengaruhi system saraf dan otot disebabkan oleh cacat-cacat pada DNA mitokondria yan mencegah sel membuat ATP dalam jumlah yang memadai.